Riconosci i sintomi della Duchenne, intervieni in tempo.

Le mamme, si sa, sono le più attente osservatrici dei propri figli, soprattutto quando si parla di salute. Sono loro che spesso riescono ad individuare un problema con largo anticipo, che hanno il ‘sentore’ che qualcosa forse non sta andando per il verso giusto. La campagna “Fai tu il primo passo” di PTC Therapeutics è rivolta principalmente alle mamme, per aiutare a migliorare la conoscenza sulla Distrofia di Duchenne, una malattia genetica rara grave, poco nota, in cui la capacità di riconoscere i primi sintomi fa davvero la differenza sul progredire della malattia.  La campagna di sensibilizzazione è rivolta anche ai papà, ai nonni, agli insegnanti e a tutte le figure impegnate nell’accudimento dei bambini.  

I sintomi della distrofia di Duchenne possono comparire già nella prima infanzia, intorno ai 16-18 mesi. I primi segni della Duchenne possono includere: difficoltà nell’imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi, cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare. La Duchenne di solito diventa più evidente dall’età di due anni, presentando come sintomi principali difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori. Dato che la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, il bambino presenta un’andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stanca con facilità e, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Altre caratteristiche sono l’ingrossamento dei polpacci e la manovra di Gowers, un movimento nel quale il bambino posa le mani sulle sue gambe per alzarsi in piedi. 

 Essere consapevoli di queste caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce, che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi di vivere una vita più lunga e di migliore qualità. La diagnosi precoce è importante, affinché i pazienti e le famiglie ricevano le migliori cure disponibili. Interventi semplici come la fisioterapia, la valutazione cardiaca, la gestione ortopedica e polmonare possono prolungare l’aspettativa di vita dei ragazzi e migliorarne la qualità.

Rispetto ad anni fa, oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni. Se si ha il sospetto che il proprio bambino abbia la distrofia di Duchenne, è possibile accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi. Il test può essere prescritto dal proprio Pediatra o dal medico di famiglia.

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